Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
0761 27043021
0761 2709643366
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- Lymphoedème primaire
- Malformation des sinus duraux du crâne
- Malformation lymphatique macrokystique
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de persistance du canal artériel-bicuspidie valvulaire aortique-anomalie des mains
- Malformation artérioveineuse faciale
- Malformation anévrysmale de la veine de Galien
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Metachondromatosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- KBG syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- 22q11.2 deletion syndrome
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
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- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
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- Xeroderma pigmentosum
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Rétinoblastome héréditaire
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Cockayne
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Xeroderma pigmentosum
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- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
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- Syndrome de Noonan
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Li-Fraumeni
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
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